Vendita di beneficenza Viola Kaiser Stony Plain rara malattia genetica

Nov 03, 2023

Stony Plain si sta riunendo per aiutare a raccogliere fondi per la famiglia Kaiser.

Il prossimo fine settimana, la chiesa luterana Immanuel di Rosenthal ospiterà una "vendita di beneficenza" per Heather e Jason Kaiser, alla cui figlia di 16 mesi, Viola, è stata diagnosticata una malattia genetica estremamente rara chiamata malattia di Sandhoff lo scorso ottobre. Alla famiglia è stato detto che Viola ha dai due ai cinque anni di vita.

Guidata dall'amica di famiglia Tammy Ratke e da un esercito di volontari, la svendita di beneficenza avrà luogo nella palestra della chiesa e aiuterà a finanziare le crescenti spese mediche del Kaiser. Consisterà in oggetti donati da amici e familiari dei Kaiser, nonché in una vendita di dolci. Tutto il pubblico è invitato a partecipare all'evento che si svolgerà venerdì 26 maggio (dalle 9:00 alle 17:00), sabato 27 maggio (dalle 9:00 alle 17:00) e domenica 28 maggio (dalle 10:00 alle 15:00). ).

“L’effusione d’amore di tutte queste persone ha davvero toccato i nostri cuori. Familiari, amici e persino sconosciuti si sono uniti per contribuire a rendere tutto ciò possibile. Non hai davvero tempo per pensare al lato finanziario delle cose quando stai solo cercando di superare le lotte quotidiane del dolore", ha detto Heather.

La malattia di Sandhoff è una rara malattia ereditaria da accumulo di lipidi che distrugge progressivamente le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. È causata da una carenza dell'enzima beta-esosaminidasi, che provoca un accumulo dannoso di alcuni grassi (lipidi) nel cervello e in altri organi del corpo. Colpisce un individuo su un milione. Non esiste una cura conosciuta.

Il 14 gennaio 2022, Heather ha dato alla luce due gemelli fraterni, Viola e Roderick. È anche madre di tre ragazzi adolescenti nati da un precedente matrimonio. Nel giro di quattro mesi, Heather cominciò a notare alcune anomalie in Viola. A differenza di Roderick, aveva difficoltà a sollevare la testa, aveva problemi a dormire e sembrava sempre stanca. Sebbene Heather abbia menzionato queste preoccupazioni al suo medico di famiglia durante i controlli regolari di Viola, ha detto che non sembrava eccessivamente preoccupata, attribuendo la stanchezza di Viola alla sua mancanza di sonno.

"Sono già stata qui (allevando bambini) e ho iniziato a notare cose che non avevo notato con nessuno degli altri miei figli", ha detto Heather.

Dopo sette mesi, l'istinto di Heather le disse che c'era qualcosa che non andava. Ha detto che anche gli estranei che volevano salutare Viola in pubblico avrebbero commentato: “sembra stanca”. Heather tornò dal suo medico di famiglia che questa volta la indirizzò da un pediatra a Edmonton per tranquillizzarla.

Nel settembre 2022 Viola è stata sottoposta a regolare visita pediatrica oltre ad un esame del sangue e ad un esame di risonanza magnetica. Per due settimane i Kaiser non sentirono nulla, cosa che interpretarono come un buon segno; poi il telefono squillò la mattina di martedì 4 ottobre 2022. Dall'altra parte della linea c'era il pediatra che disse a Heather e Jason di venire immediatamente nel suo ufficio con una "persona di supporto".

“A quel punto ho capito che qualcosa non andava davvero. C’erano molti sentimenti che mi attraversavano la mente mentre cercavo di capire cosa potesse essere”, ha detto Heather.

Inizialmente, i Kaiser pensavano che Viola potesse avere l'autismo o il cancro. Quando arrivarono all'ufficio del pediatra e lo trovarono lì ad aspettare con un'infermiera, Heather disse che il suo cuore sprofondava sempre più. Ha detto loro che aveva delle notizie “molto devastanti” da riferire che hanno immediatamente fatto piangere entrambi i genitori.

“Non riesco ancora a crederci. Sono sempre stata una persona molto fiduciosa, quindi non mi sarei mai aspettata di sentire quello che ho sentito quel giorno", ha detto Heather.

Sebbene inizialmente i Kaiser sperassero in un nuovo studio clinico sulla terapia genica per la malattia di Sandhoff in fase di sviluppo presso il Massachusetts General Hospital, a Boston, MA, rimangono nel limbo mentre i ricercatori continuano a sollecitare i finanziamenti necessari. Ancora peggio è il fatto che il processo favorisce i candidati più giovani, il che significa che le possibilità di Viola diminuiscono ogni giorno che passa. È già invecchiata di sette mesi da quando i Kaiser hanno contattato per la prima volta l'ospedale.

Durante questo periodo, Viola ha perso la capacità di sedersi sul seggiolone, mangiare e bere attraverso la bocca, giocare con i giocattoli, mantenere il contatto visivo e persino sorridere o ridere. Heather ha detto che tutto ciò che sua figlia può fare adesso è sdraiarsi e muovere di tanto in tanto le braccia e le gambe.